VERACITY in VERAgene
NIPT testa NOVE GENERACIJE
Rezultati, ki jim lahko zaupate
Z VERACITY in VERAgene imate možnost opraviti zelo natančen (>99 %) in varen neinvaziven prenatalni test (NIPT) za preverjanje genetskih nepravilnosti ploda pred rojstvom. Pri obeh NIPT-ih se analizira prosta DNK iz materine krvi, da se odkrijejo morebitne spremembe v genomu, vključno z anevploidijami in mikrodelecijami. Poleg tega VERAgene test prepozna nosečnosti z visokim tveganjem za določene genetske nepravilnosti ploda še za monogenske bolezni.
Oba testa sta priporočljiva za vse nosečnice, ne glede na starost in kategorijo tveganja, in ju je mogoče opraviti od 10. tedna nosečnosti dalje.
Veracity je neinvazivni prenatalni test (NIPT), ki z analizo proste plodove DNA (cfDNA) v krvi nosečnice ocenjuje tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu.
VERAgene je razširjena oblika NIPT testa, ki poleg klasičnega presejanja za kromosomske nepravilnosti (kot Veracity) vključuje tudi genetski pregled staršev za prenašalstvo določenih dednih bolezni. Gre za kombinacijo NIPT + testiranja nosilstva genov.
VERAgene®
VERAgene®+ SMA je edinstven NIPT nove generacije, ki s kombinacijo odkrivanja kromosomskih nepravilnosti ter s presejanjem za monogenske dedne bolezni poda celovito informacijo o nosečnosti. Opravi se že od 10. tedna nosečnosti dalje.
NIPT, ki gre še korak dlje
VERAgene + SMA je edini neinvazivni prenatalni test, ki hkrati analizira anevploidije, mikrodelecije in monogenske bolezni. Bolezni, ki jih lahko zazna VERAgene, so povezane z zmernim do hudim fenotipom s pomembnim vplivom na kakovost življenja.
VERAgene + SMA poda oceno tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti in hkrati oceno tveganja, da je plod od svojih bioloških staršev prejel obe kopiji genske mutacije, ki pri njem lahko povzročita razvoj redke, a hude genske bolezni. Analizira 101 monogensko bolezen, med katerimi sta cistična fibroza, spinalna mišična atrofija idr..
Kumulativno tveganje, da bo plod prizadet zaradi enega od genetskih stanj, ki jih pregleduje VERAgene + SMA, je približno 1 od 50 na podlagi nosečnosti z visokim in zmernim tveganjem.
VERAgene zagotavlja celovito rešitev prenatalnega presejanja za bodoče starše.
Zakaj VERAgene + SMA?
Najbolj napredna patentirana tehnologija
Na podlagi analize DNK in prefinjenega, tehnološko visoko naprednega bioinformacijskega sistema, s posebnim algoritmom poda oceno tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti in hkrati napove verjetnost, da je plod od svojih bioloških staršev prejel obe kopiji genske mutacije, ki pri njem lahko povzročita razvoj redke, a hude genske bolezni.
https://medgen.si/storitve/nipt-test-veragene/
NIPT VERACITY® je test vrhunskega evropskega laboratorija Medicover Genetics Ldt.. Je tarčno usmerjen test, ki analizira najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda. Je neinvaziven in ne predstavlja tveganja za mamo in plod ter se ga lahko opravi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti. Primeren je za enoplodne in dvoplodne nosečnosti ter nosečnice, ki so zanosile po IVF postopku s svojo ali donorsko celico. Za test potrebujemo le vzorec materine krvi.
NIPT VERACITY® uporablja edinstveno tehnologijo obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranje nove generacije. Slednja ji omogočata globoko analizo izbranih področij in natančno določanje fetalne frakcije (deleža prostocelične DNK ploda v materini krvi), kar bistveno vpliva na zanesljivost rezultatov – ta je več kot 99%.
Zakaj Veracity?
NIPT VERACITY se ponaša z izjemno visoko zanesljivostjo, ki presega 99%. Zahvaljujoč edinstveni tehnologiji obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranju nove generacije, lahko z visoko stopnjo natančnosti odkrije tako kromosomske nepravilnosti, kot so sindromi Down, Edwards in Patau, kot sindrome, povezane z mikrodelecijami.
Komu je namenjen?
Nosečnice
Nosečnice vseh starosti, ki so noseče vsaj 10 tednov;
Enoplodnim in dvoplodnim nosečnostim
Nosečnostim z izginulim dvojčkom
Nosečnostim po IVF postopku (lastna ali donorska celica)
Paketi NIPT Veracity®
https://medgen.si/storitve/nipt-test-veracity/
Obdobje pričakovanja novega družinskega člana, je prehod, ki nam prinese veliko sprememb in izkušnja, ki naj ne bi puščala neprijetnih spominov. Rojevanje je kompleksen pojav. Vsaka nosečnost, zlasti prva, prinese številne spremembe. Par se sooča z vprašanji, ki se nanašajo na samo nosečnost, na porod in tudi na obdobje po rojstvu otroka. Vse močnejša pa je tudi želja po soodločanju o lastni obravnavi med porodom.
Zato je še posebej pomembna kakovostna individualna priprava na porod in starševstvo, ki vsebuje relevantna, preverjena teoretična in praktična znanja, ki jo vodi strokovno osebje. Usposobljen strokovnjak, vam bo na podlagi pridobljenih izkušenj, celovito predstavil prednosti in tveganja, kar je izrazitega pomena za vašo odločitev.
Rojstvo otroka označuje pomemben prehod v razvoju družine. A vse bolj se zdi, da obstaja občutek, da je to, kako roditi svojega otroka, pomembno skoraj toliko kot dejstvo, da imate otroka. Poleg neverjetnega izziva pripeljati nosečnost do konca, roditi zdravega otroka in nato vzgajati, se ženske pogosto soočajo z močnim pritiskom, da te stvari storijo na "pravi" način. Toda ali obstaja kaj takega?
Danes ni več dovolj, da rodimo zdravega otroka in skrbimo zanj, mu zagotavljamo hrano, toploto in nežnost. Zdaj je treba vsa ta dejanja storiti v mnogih sredinah na načine, ki jih je naravno starševstvo določilo za " pravilne ".
Upravičeno se postavlja vprašanje, kako se torej odločiti in kaj naj bo vodilo pri odločitvi?
Na eni strani nam znanstveni napredek, dosežen v enaindvajsetem stoletju omogoča številne izboljšave na področju porodništva. V moderni medicini je tako umrljivost mater ob porodu nesprejemljiva. Z uvedbo metod za nadzor ploda v nosečnosti (predvsem ultrazvok) in med porodom (kardiotokografija) pa je tudi plod postal subjekt, ki se mora na vsak način roditi zdrav.
Kljub napredku se pojavijo vprašanja, "ali naj se vrnemo k bolj fiziološki ali naravni porodniški praksi?" Roditi doma ali v ustanovi? Kaj pomeni eno in kaj drugo? Kje so pasti?
Vsaka ženska si izoblikuje lastna pričakovanja o poteku poroda. Pri tem je pomembno, da so njena pričakovanja realna in ne preveč toga. Pomembno je, da se ženske seznanijo z najboljšimi možnostmi in naj bodo odprtega duha, saj stvari vedno ne gredo po načrtih in žal se za te ne da vedeti vnaprej.
Način poroda, pa naj gre za spontan porod ali vzpodbujen ali carski rez je enako veljaven. Včasih se ljudje preveč osredotočijo na postopek in izgubijo pogled nad končnim ciljem - to pa je imeti srečnega, zdravega otroka.
Zdrs sprednje vaginalne stene (cystokela)
Zdrs sprednje vaginalne stene Med najpogostejše motnje funkcije medeničnega dna spada nehoteno uhajanje urina ob naprezanju, kot je kašljanje, kihanje, dvigovanje bremen, poskakovanje in podobno. To motnjo imenujemo tudi stresna urinska inkontinenca. Prizadene vsako četrto žensko med 18. in 50. letom in kar okoli polovico starejših žensk. Pogosto je stresna urinska inkontinenca, ki je posledica slabe vezivno-mišične opore sečnici s strani spodnje tretjine sprednje vaginalne stene in jo prepoznamo pri ginekološkem pregledu kot uretrokelo ali kot pretirano mobilno sečnico, le prvi simptom popuščanja sprednje vaginalne stene v celoti. Ta se pokaže v različnih stopnjah kot prolaps — zdrs sprednje vaginalne stene proti izhodu nožnice ali celo pred zunanje spolovilo. Z zdrsom sprednje vaginalne stene izgubi primerno podporo sečni mehur. To stanje imenujemo tudi cistokela. Poleg stresne urinske inkontinence se pojavi tudi oteženo uriniranje in praznjenje sečnega mehurja. Zastajanje seča je lahko vzrok za pogosta vnetja mehurja in dodatno poslabšanje inkontinence.
Zdrs krna nožnice (enterokela)
Pogosto nastopi problem zdrsa nožnice zaradi popuščanja vezivnih struktur medeničnega dna tudi po odstranitvi maternice zaradi drugih razlogov. Po nekaterih študijah se to zgodi pri 20% operirankah v desih letih po odstranitvi maternice, kljub hkratni korekciji nožnice. Simptomi pri takšnih zdrsih so kompleksni, saj so težave večinoma povezane z zdrsom sprednje in zadnje vaginalne stene različnih stopenj in z zdrsom vrha krna nožnice oziroma enterokelo. Najpogosteje navajajo bolnice bolečine v medenici in v spodnjem delu trebuha, neprijeten in boleč občutek raztezanja v predelu nožnice in presredka, uhajanje urina, vetrov in blata, občasno pa zaprtje in težave s praznjenjem črevesja. Med zgodnjimi simptomi porušene statike medeničnega dna se pri spolno aktivnih ženskah pojavi nezmožnost imeti normalne spolne odnose. Prizadeta ženska pogosto ugotovi, na primer pri umivanju spolovila, da se pred spolovilo nekaj boči, in da je velikost izbokline odvisna od napenjanja.
Zdrs zadnje vaginalne stene (rekotkela)
Zdrs zadnje vaginalne stene Pogost znak motene medenične podpore je tudi prolaps — zdrs zadnje stene nožnice proti nožnič- nemu izhodu ali celo pred spolovilo. Pri teh stanjih gre za defekt vezivno-mišičnih struktur (ki podpira nožnico in danko), ki ob napenjanju ne daje zadostne opore zadnjemu delu črevesa. To imenujemo rektokela. Rektokela ima lahko za posledico nehoteno uhajanje vetrov in tekočega blata, predvsem pa oteženo praznjenje čvrstega blata iz zadnjega dela črevesa
Zdrs maternice
Tako cistokeli kot rektokeli je običajno pridružen tudi prolaps — zdrs maternice. Poleg vseh bolezenskih simptomov je lahko pri tem stanju še posebej izražena bolečine v spodnjem delu trebuha, ki se širijo proti presredku, ženske pa jih opišejo kot boleč vlek navzdol. Med prvimi simptomi porušene statike medeničnega dna se pri spolno aktivnih ženskah pojavi tudi nezmožnost normalnih spolnih odnosov. Prizadeta ženska pogosto sama ugotovi, na primer pri umivanju spolovila, da se pred spolovilo nekaj boči, in da je velikost izbokline odvisna od napenjanja.
neoBona
neoBona predstavlja novo generacijo neinvazivnih predrojstvenih testov (NIPT). Združuje najnovejšo tehnologijo podjetja Illumina in strokovno znanje laboratorija SYNLAB, ki je vodilni v Evropi na področju predrojstvenega testiranja
Za preiskavo je potreben le vzorec materine krvi. Analizo se opravi z inovativno tehnologijo dvosmernega (paired-end) sekvenciranja celotnega genoma (WGS), ki je nadomestila običajno enosmerno (single-read) tehnologijo. Nova tehnologija omogoča boljše razlikovanje med prostocelično materino DNK in prostocelično plodovo DNK. S tem je zagotovljena večja natančnost pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti. Ta tehnologija je na voljo samo v laboratoriju SYNLAB.
Plodova frakcija je ključni parameter za natančnost analize. Prednost preiskave neoBona pred ostalimi predrojstvenimi testi je, da z analizo velikosti prostoceličnih fragmentov določi količino prostocelične plodove DNK.
S tehnologijo, ki je uporabljena za preiskavo neoBona, se rezultat pridobi v večini primerov (stopnja zavrnitve vzorcev je 1,5 %).
Več o neinvazivnem predrojstvenem testu neoBona na spletni strani:
Prim. mag. Marijan Lužnik, dr. med., specialist ginekologije in porodništva, ki opravlja zdravljenje, ima bogato znanje in izkušnje tako na področju ginekologije, porodništva kot uroginekologije. Njegovo subspecialistično področje je uroginekologija z operativo in predporodna diagnostika za ugotavljanje tveganja za genske napake z merjenjem nuhalne svetline ter genetska diagnostika z izvajanjem amniocentez. Za merjenje nuhalne svetline ima pridobljeno licenco FMF.